Hẹp động mạch chủ là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và khái niệm cơ bản

Hẹp động mạch chủ (aortic stenosis) là tình trạng bất thường của van động mạch chủ, khiến khẩu kính van giảm, cản trở dòng máu từ tâm thất trái vào hệ tuần hoàn chủ. Van bị tổn thương có thể do canxi hóa, dày sẹo hoặc bất thường bẩm sinh, dẫn đến tăng gradient áp suất và gánh nặng cho thất trái.

Về mặt giải phẫu, van động mạch chủ bình thường có ba lá van (tricuspid) linh hoạt. Trong hẹp động mạch chủ, ba lá van có thể dày, dính vào nhau hoặc bị vôi hóa, tạo thành khe van hẹp. Một số trường hợp hẹp van bẩm sinh hai lá (bicuspid) làm xuất hiện triệu chứng sớm hơn ở tuổi trung niên.

Hẹp động mạch chủ làm giảm cung lượng tim, dẫn đến thiếu máu cơ tim, khó thở và mệt mỏi khi gắng sức. Tình trạng nặng có thể gây choáng ngất, phù phổi cấp và suy tim trái. Chẩn đoán sớm và đánh giá chính xác mức độ hẹp là cơ sở quyết định thời điểm can thiệp van.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc hẹp động mạch chủ tăng theo tuổi, thường xuất hiện ở nhóm dân trên 65 tuổi. Nghiên cứu của American Heart Association ghi nhận khoảng 2–7% người trên 65 tuổi có hẹp van chủ trung bình đến nặng, trong khi tỷ lệ này ở nhóm dưới 65 tuổi chỉ khoảng 0,2–0,5% (AHA).

Giới tính ảnh hưởng đến nguy cơ mắc: nam giới có tỷ lệ cao hơn nữ khoảng 1,5–2 lần, do yếu tố nội tiết và thói quen sinh hoạt. Các yếu tố nguy cơ đồng thời như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và hút thuốc lá làm gia tăng tiến triển vôi hóa van.

Nhóm tuổi	Tỷ lệ hẹp trung bình–nặng
35–54 tuổi	0,2–0,5%
55–64 tuổi	1–3%
65–74 tuổi	2–5%
≥75 tuổi	5–7%

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển, tỷ lệ hẹp van chủ do thấp tim ngày càng giảm, trong khi hẹp van do lão hóa và vôi hóa van chiếm ưu thế. Đánh giá dịch tễ khu vực là cần thiết để xây dựng chương trình sàng lọc và can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Canxi hóa van động mạch chủ là nguyên nhân chính ở người cao tuổi, thường bắt đầu bằng tổn thương nội mô và lắng đọng lipid, tương tự quá trình xơ vữa động mạch. Tế bào cơ trơn và tế bào nội mô van bị kích thích chuyển dạng tạo xương, tích tụ canxi và phosphate, làm cứng và dày lá van.

Van bẩm sinh hai lá van (bicuspid) chiếm khoảng 1–2% dân số, tạo nguy cơ hẹp van sớm từ 40–60 tuổi. Áp suất xuyên van tăng theo công thức:$ΔP = 4v^2$trong đó v là vận tốc dòng máu qua khe van (m/s), cho thấy mối quan hệ bình phương giữa áp suất gradient và tốc độ dòng chảy.

• Quá trình viêm mạn tại van: tăng interleukin, TNF-α, thúc đẩy lắng đọng canxi.
• Chức năng thất trái: tăng sau tải, phì đại cơ tim để bù trừ, dẫn đến giảm đáp ứng khi gắng sức.
• Yếu tố di truyền: biến thể gen liên quan đến quá trình tái cấu trúc van và trao đổi canxi.

Phân loại và đánh giá mức độ nặng

Đánh giá hẹp van chủ dựa vào diện tích khe van (AVA), gradient áp suất trung bình và vận tốc đỉnh qua van. Diện tích khe van <1,0 cm² được xem là hẹp nặng; từ 1,0–1,5 cm² là trung bình, trên 1,5 cm² là nhẹ.

• Gradient áp suất trung bình: nhẹ <20 mmHg, trung bình 20–40 mmHg, nặng >40 mmHg.
• Vận tốc đỉnh qua van: nhẹ <3 m/s, trung bình 3–4 m/s, nặng >4 m/s.

Siêu âm Doppler màu là phương pháp chuẩn để đo các thông số này. Ngoài ra, xác định chức năng thất trái (phân suất tống máu) và đánh giá triệu chứng lâm sàng giúp phân tầng nguy cơ và quyết định thời điểm can thiệp.

Trong một số trường hợp hiếm, xuất hiện hẹp van 'nặng với gradient thấp' (low-gradient severe AS) khi AVA <1,0 cm² nhưng gradient <40 mmHg, yêu cầu đánh giá thêm bằng siêu âm áp lực tăng cường hoặc thông tim để xác nhận mức độ bệnh (ESC Guidelines).

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh nhân hẹp động mạch chủ thường khởi phát với khó thở khi gắng sức do giảm cung lượng tim. Ban đầu chỉ mệt nhẹ khi leo cầu thang hoặc đi bộ nhanh, sau tiến triển có thể xuất hiện khó thở khi nghỉ ngơi và phù phổi tái phát.

Đau ngực (angina) do thiếu tưới máu cơ tim phổ biến ở 40–60% trường hợp. Đau thường kiểu áp lực hoặc bỏng rát sau xương ức, kéo dài vài phút, không giảm ngay khi nghỉ ngơi.

Choáng váng hoặc ngất xỉu (syncope) là dấu hiệu nặng, xảy ra khi cố gắng gắng sức hoặc phản xạ ngoại vi. Ngất thường kèm hoa mắt, mờ mắt trước khi mất ý thức ngắn, tiên lượng xấu nếu không can thiệp kịp thời.

Chẩn đoán

Siêu âm tim Doppler màu là tiêu chuẩn vàng, giúp đo diện tích khe van (AVA), gradient áp suất và vận tốc đỉnh qua van. Hình ảnh 2D cho thấy độ dày và vôi hóa lá van, trong khi Doppler liên tục xác định vận tốc (v) và gradient (ΔP=4v²).

Điện tâm đồ thường ghi nhận dấu hiệu phì đại thất trái, sóng R cao ở V5–V6 và sóng S sâu ở V1–V2. X-quang lồng ngực cho thấy vôi hóa van hoặc phì to bóng tim.

• Thông tim trái: đo gradient thực và tính toán AVA chính xác khi siêu âm không rõ.
• Cộng hưởng từ tim (CMR): đánh giá chức năng thất trái, thể tích buồng tim và mức độ vôi hóa van trong trường hợp hình ảnh siêu âm hạn chế.

Quản lý và điều trị

Với hẹp nhẹ đến trung bình không triệu chứng, chỉ cần theo dõi lâm sàng và siêu âm tim mỗi 6–12 tháng. Kiểm soát yếu tố nguy cơ tim mạch gồm tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và ngừng thuốc lá.

Can thiệp thay van là điều trị triệt để khi hẹp nặng có triệu chứng hoặc có biến chứng phì đại thất trái. Hai phương pháp chính:

• Thay van tim phẫu thuật (SAVR): mổ hở, phù hợp bệnh nhân trẻ thấp nguy cơ phẫu thuật, kết quả lâu dài.
• Thay van qua da (TAVR): dùng catheter đưa van sinh học tự căng phồng, ưu tiên bệnh nhân tuổi cao hoặc nguy cơ phẫu thuật cao (JACC).

Điều trị nội khoa chỉ hỗ trợ: dùng thuốc lợi tiểu, ức chế men chuyển, chẹn beta để kiểm soát triệu chứng suy tim hoặc hạ huyết áp, không làm thay đổi tiến triển hẹp van.

Tiên lượng và biến chứng

Hẹp van chủ nặng có triệu chứng không điều trị có tiên lượng xấu, với tỷ lệ tử vong lên đến 50% trong 2 năm. Nguy cơ đột tử tăng cao khi có ngất tái phát hoặc suy tim tiến triển.

Biến chứng dài hạn bao gồm:

• Suy tim trái mạn tính do gánh nặng sau tải.
• Rung nhĩ và đột quỵ do phì đại nhĩ trái.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn trên van vôi hóa.

Các chỉ số dự đoán xấu gồm vận tốc đỉnh >5 m/s, gradient trung bình >60 mmHg và phân suất tống máu thất trái giảm <50% (ESC Guidelines).

Triển vọng nghiên cứu và hướng phát triển

Các nghiên cứu hiện tập trung vào liệu pháp tái tạo van sinh học bằng tế bào gốc và kỹ thuật 3D-bioprinting, kỳ vọng tạo van nhân tạo có khả năng tự sửa chữa và tồn tại lâu dài. Phương pháp này chưa vào giai đoạn lâm sàng nhưng hứa hẹn thay đổi cách điều trị.

Nghiên cứu thuốc ức chế quá trình canxi hóa van (ví dụ thuốc ức chế đường tín hiệu BMP hoặc RANKL) đang thử nghiệm trên mô hình động vật, nhằm làm chậm tiến triển vôi hóa và kéo dài thời gian can thiệp (NCBI PMC).

Mô hình dự báo cá thể hóa sử dụng trí tuệ nhân tạo phân tích hình ảnh siêu âm và MRI để dự đoán tốc độ tiến triển và quyết định thời điểm tối ưu can thiệp cho từng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Otto, C.M., Nishimura, R.A., et al. (2020). 2020 ACC/AHA Guideline for the Management of Patients With Valvular Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology. Truy cập tại https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jacc.2020.03.015.
2. Lindman, B.R., Clavel, M.-A. (2019). Calcific Aortic Stenosis. Circulation Research, 124(9), 1450–1469.
3. European Society of Cardiology. (2021). ESC Guidelines for the Management of Valvular Heart Disease. Truy cập tại https://www.escardio.org/Guidelines.
4. American Heart Association. (2022). Aortic Stenosis. Truy cập tại https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000923.
5. Mayo Clinic. (2023). Aortic stenosis – Symptoms and causes. Truy cập tại https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aortic-stenosis/symptoms-causes/syc-20350688.